Tudo sobre: Distrofia muscular

Introdução

Distrofia muscular, também denominada distrofia muscular canina ligada ao cromossomo X, ou distrofia muscular do Golden Retriever é uma doença primária da musculatura esquelética caracterizada por degeneração progressiva e fibrose das miofibras. 

A origem da doença é genética, e a mutação do gene da proteína distrofina é a forma mais comum de ocorrência da doença em humanos e cães. A distrofina tem papel importante na manutenção estrutural e funcional das células musculares, e sua ausência está diretamente relacionada à ocorrência da distrofia muscular. Nos estágios tardios da doença, as fibras musculares perdem a capacidade de regeneração, gerando fibrose progressiva, com substituição do tecido muscular por tecido fibroso e gordura. 

Cães da raça Golden Retriever apresentam características genotípicas e fenotípicas muito semelhantes à distrofia muscular humana (Distrofia Muscular de Duchenne), sendo considerado o modelo animal mais apropriado para o estudo da Distrofia Muscular Humana. Nesta raça, os sinais clínicos iniciam-se a partir do nascimento e evoluem de forma rápida entre três e seis meses de idade. 

Há relatos da ocorrência da doença em outras raças de cães, tais como Beagle, Cavalier King Charles Spaniels, Labrador Retriever, Rottweiler, Schnauzer Miniatura e outras. A doença pode ocorrer em gatos, mas é rara. Por ser uma doença genética associada ao cromossomo X, as fêmeas podem ser portadoras e apresentar sintomatologia, mas os machos são os mais acometidos. 

Além da musculatura esquelética, a distrofia muscular pode afetar também a musculatura estriada cardíaca e a musculatura lisa, alterando o funcionamento adequado do trato digestório. Animais afetados por distrofia muscular podem desenvolver megaesôfago adquirido secundário, além de apresentarem predisposição para hérnia diafragmática, devido ao aumento da espessura do mesmo nas suas inserções e atrofia da região central. Devido à distrofia muscular e sobrecarga de pressão, os animais acometidos com distrofia muscular podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva

Em relação à mortalidade, é alta nas primeiras duas semanas de vida. Entretanto, pacientes que chegam à idade de seis meses, frequentemente vão a óbito por falência respiratória ou cardíaca. Geralmente os animais que sobrevivem a essa fase, têm expectativa de vida de cinco anos.

Transmissão

- Congênita - não infecciosa

Manifestações clínicas

- Enfraquecimento progressivo

- Atrofia e hipertrofia muscular seletiva

- Desvio do eixo dos membros

- Postura plantígrada

- Hipertrofia da língua

- Contraturas musculares

- Regurgitação

- Emagrecimento progressivo 

- Disfagia

- Dispneia 

- Pneumonia secundária

- Enrijecimento dos membros pélvicos 

- Desidratação

- Pirexia

- Inapetência

- Prostração 

- Hematoquezia

- Ptialismo

- Redução da capacidade de abrir a boca, aprender a comida e mastigar 

Diagnóstico

Associação da anamnese detalhada aos exames físico e complementares pelo(a) médico(a) veterinário(a). Exames que podem ser solicitados:

- Hemograma completo

- Exames histopatológicos 

- Radiografia torácica

- Creatinofosfoquinase (CPK)

- Aspartato aminotransferase (AST-TGO)

- Alanina aminotransferase (ALT- TGP)

- Testes para análise de DNA

- Biópsia muscular

- Eletromiografia

Observação: A realização e a definição da necessidade de exames complementares são decisões do(a) Médico(a) Veterinário(a).

Tratamento

As terapias realizadas têm como objetivo interromper ou prevenir quadros secundários à distrofia muscular, tais como o megaesôfago. Animais que desenvolvem megaesôfago adquirido secundário devem comer pequenas quantidade de alimento por vez para que não ocorra regurgitação e possível pneumonia por aspiração. Além disso, é recomendado que o alimento seja mais pastoso e que o animal se alimente em posição perpendicular ao chão (comedouro elevado) para facilitar a progressão do alimento pelo esôfago, permanecendo nessa posição por pelo menos meia hora após as refeições.

Não há ainda medicamentos utilizados no mercado para a reversão da distrofia muscular, porém existem grupos de pesquisa que estão em busca de opções terapêuticas para reversão da distrofia muscular em animais e seres humanos. Pesquisadores conseguiram, em 2017, reverter a distrofia muscular por até dois anos em cães, após uma única injeção de microdistrofina. A terapia ainda será testada em seres humanos. 

Prevenção

-Não se aplica 

Referências Bibliográficas

GERGER, A, A, C; SOUZA, C, C; MARTINS, D, S; GAIAD, M, P, B; LUPPI, M, R; AMBRÓSIO, C, E; MIGLINO, M, A; Alterações do trato digestório de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular. 

ALVES, F, R; FEITOSA, M, L, T; GATTI, A; FADEL, L; UNRUH, S, M; AMBROSIO, C, E; STERMAN, F, A; PINTO, A, C, B, C, F; MIGLINO, M, A; Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela Distrofia Muscular. 

OLIVEIRA, K, M; SIANO, G, F; ROSADO, I, R; SILVA, C, M, O; TAGUCHI, T, M; MELO, E, G; Distrofia muscular canina ligada ao cromossomo X; Medicina Veterinária, Recife, v. 7, n. 1, p.1-10. 2013.

Terapia gênica reverte sintomas em cães com distrofia muscular. Disponível em:

<https://www.em.com.br/app/noticia/internacional/2017/07/25/interna_internacional,886602/terapia-genica-reverte-sintomas-em-caes-com-distrofia-muscular.shtml>

Recomendamos levar o seu pet a um médico veterinário para um diagnóstico preciso