Tudo sobre: Doença do armazenamento do glicogênio

Introdução

O glicogênio é o principal polissacarídeo (carboidrato) de reserva dos animais e do ser humano, sendo formado por aproximadamente 6000 resíduos de glicose. Ele pode ser encontrado em todas as células dos animais, sendo em maior quantidade em células do fígado e músculos estriados esqueléticos. A função do glicogênio é o armazenamento de açúcares. Sendo assim, no fígado, por exemplo, o glicogênio tem função de manter o nível de açúcar no sangue (glicemia) entre as refeições. O glicogênio atua como uma reserva de glicose, que quando necessária, é utilizada por outros órgãos. A regulação da quantidade de glicogênio disponível é realizada por uma enzima denominada glicogênio sintase. 

Em seres humanos, a doença de armazenamento do glicogênio é hereditária e é caracterizada por deficiência da enzima responsável pela absorção de glicogênio. Existem pelo menos oito enzimas envolvidas na síntese do glicogênio, e a falta de ao menos uma já é o suficiente para que a síntese ou degradação fique comprometida. Pode ocorrer hepatomegalia (aumento do fígado), atraso no crescimento, cetose e hipoglicemia em jejum, além de intolerância ao exercício, mialgia, cãibras musculares, mioglobinúria e fraqueza muscular progressiva. Crianças diagnosticadas com essa afecção podem apresentar sinais de insuficiência cardíaca, e envolvimento neuromuscular, com ou sem sinais de insuficiência hepática

Em cães, há relato da doença do armazenamento em um cão Finlandês da Lapônia e na raça Curly-Coated Retriever, mas há pouco na literatura sobre a apresentação clínica dessa doença nesta espécie. Em gatos, a doença do armazenamento de glicogênio é causada também por deficiência enzimática e foi relatada em uma família de gatos da raça Norueguês da Floresta. Nestes animais, o quadro clínico foi caracterizado por degeneração dos músculos esqueléticos, coração e sistema nervoso central. Porém, insuficiência hepática e cirrose não foram relatadas, como no caso da doença em humanos. Sabe-se que a doença nesta espécie é causada por um gene autossômico recessivo. 

Transmissão

- Hereditária - não infecciosa

Manifestações clínicas

- Desordens neuromusculares progressivas 

- Hipoglicemia

- Pirexia persistente (39,5 - 40,5 ºC), que pode voltar ao normal conforme o tempo

- Tremores musculares generalizados

- Apatia intermitente

- Marcha anormal (“salto de coelho”) 

- Fraqueza muscular

- Atrofia muscular esquelética generalizada e grave

- Tetraplegia

- Fasciculações musculares espontâneas

- Disfagia

Diagnóstico

Associação da anamnese detalhada, exame físico, e complementares pelo(a) médico(a) veterinário(a). 

Exames que podem ser solicitados:

-.Glicemia em jejum 

- Eletroforese em gel para determinar a atividade enzimática da a-glucosidase ácida

- Avaliação do nível de glicogênio em órgãos (coração, músculo esquelético)

- Necrópsia (post mortem)

Observação: A realização e a definição da necessidade de exames complementares são decisões do(a) Médico(a) Veterinário(a). 

Tratamento

Existem estudos em que cães foram tratados com vetores de vírus em recém-nascidos, resultando em prevenção de hipoglicemia em jejum por até oito horas. Porém, a eficácia desta forma de terapia diminui conforme o tempo passa e, eventualmente, é necessária uma nova administração de um novo pseudotipo viral para manter a glicemia. Os animais do estudo vieram à óbito com sete a nove semanas de idade. Há relatos de cães tratados com o mesmo genoma vetorial que apresentaram a vida prolongada por até 60 meses.

O prognóstico é ruim e muitas vezes é realizada a eutanásia do paciente.

Prevenção

Não é recomendada a reprodução dos animais que apresentam esse distúrbio para que não haja transmissão genética para a ninhada.

Referências Bibliográficas

John C, Fyfe, Urs Giger, Thomas J. Van Winkle, Mark E, Haskins, Sheldon A. Steinberg, Ping Wang, And Donald F. Patterson; Glycogen Storage Disease Type IV: Inherited Deficiency of Branching Enzyme Activity in Cats; Vol 32, No. 6, 1992. 

Rafael Da Silva F G, Carvalho Rocha, F S, Silva F V, Alves De Queiroz I C, Matias Almeida, M E, Lma Carvalho Pa, Pinto E S P; Doenças de Armazenamento do Glicogênio; Expo FVJ, 2018. 

Walvoort Hc, Slee Rg, Koster Jf; Canine Glycogen Storage Disease Type II; Biochimica et Biophysica Acta, 715 (1982) 63-69.

Xiaoyan Luo, Sarah Curtis, Kyha D. Williams, Dustin J. Landau, Elizabeth J. Drake, Daniel M. Kozink, Andrew Bird, Bayley Crane, Francis Sun, Carlos R. Pinto, Talmage T. Brown, Alex R. Kemper, and Dwight D. Koeberl; Long-Term Efficacy Following Readministration of an Adeno-Associated Virus Vector in Dogs with Glycogen Storage Disease Type Ia Amanda Demaster; HUMAN GENE THERAPY 23:407–418 (April 2012) ª Mary Ann Liebert, Inc. DOI: 10.1089/hum.2011.106

Biologia net. Glicogênio. Disponivel em: < https://www.biologianet.com/biologia-celular/glicogenio.htm>

Recomendamos levar o seu pet a um médico veterinário para um diagnóstico preciso