Tudo sobre: Leucodistrofia das células globoides

Introdução

A Leucodistrofia das células globóides, também chamada de Esfingolipidose, é uma doença hereditária que acomete principalmente cães das raças Cairn Terrier e West Highland White Terrier, apesar de já ter sido descrita em Beagles, Australian Kelpie, Spitz Alemão, Poodle miniatura, Basset Hound, Dálmata e Bluetick Hound. Também já foi relatada em felinos.

A mielina é uma membrana característica que recobre o axônio dos neurônios. A alteração genética que caracteriza esta doença, provoca a deficiência de uma enzima atuante no metabolismo da mielina, provocando a deposição de substâncias tóxicas para as células nervosas. Essas substâncias tóxicas, com o tempo, se acumulam no organismo, causando lesão direta às células e prejudicando o funcionamento do sistema nervoso.

Em decorrência das falhas provocadas pelas toxinas acumuladas, os animais podem desenvolver sintomas nervosos que já são apresentados algumas semanas após o nascimento ou em até os primeiros meses de vida, variando entre início e progressão dos sintomas de acordo com a raça do animal. Em geral, os terriers, animais mais comumente acometidos, apresentam os sintomas logo nas primeiras semanas de vida, já os da raça poodle começam a ter sinais neurológicos por volta dos primeiros meses com evolução mais lenta até os primeiros anos de vida. Em casos raros, alguns cães podem apresentar o início dos sintomas tardiamente com até um a dois anos de idade.

Esses sintomas geralmente têm início com a perda das funções nervosas das pernas, dificultando ou impossibilitando a movimentação voluntária dessa região do corpo do animal. São frequentemente observadas alterações de comportamento, sensibilidade e reflexos do cão, além de fraqueza e redução do tônus muscular.

Transmissão

-Hereditária

Manifestações clínicas

-Ataxia

-Fraqueza

-Paresia

-Paralisia

-Nistagmo

-Mioclonia

-Hipermetria

-Agressividade

-Cegueira

-Dor

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história clínica do animal, exame físico e exame para a identificação de células globóides.

Outros exames que o médico veterinário pode solicitar:

-Hemograma completo

-Urinálise simples

-Albumina

-Imunoglobulina A (IgA)

-Imunoglobulina G (IgG)

-Imunoglobulina M (IgM)

-Ureia

-AST – TGO

-ALT – TGP

-Fósforo

-Gama GT

-CPK (creatinofosfoquinase)

-Fosfatase Alcalina (F.A.)

Observação: A realização e a definição de necessidade de exames complementares são decisões do Médico Veterinário. 

Tratamento

A doença apresenta progressão mais ou menos rápida, dependendo da raça e condição do cão, geralmente culminando com a eutanásia como forma de minimizar estágios terminais da enfermidade. O tratamento deve ocorrer sempre objetivando a melhor qualidade de vida do animal, reduzindo desconforto e dor.

Prevenção

As medidas de prevenção de doenças hereditárias sempre se baseiam na conscientização de tutores e criadores das raças acometidas, para que não haja a reprodução de animais que sabidamente apresentam chances de ter filhotes acometidos por doenças genéticas.

Referências Bibliográficas

BOYSEN, B. G.; TRYPHONAS, L.; HARRIES, N. W. Globoid cell leukodystrophy in the bluetick hound dog. I. Clinical manifestations. The Canadian Veterinary Journal, v. 15, n. 11, p. 303, 1974. 

HECHT, Silke. Metabolic and degenerative encephalopathies. In: MAI, Wilfried. Diagnostic MRI in Dogs and Cats. p. 172, 2018.

LOWENTHAL, A. C. et al. Feline sphingolipidosis resembling Niemann-Pick disease type C. Acta neuropathologica, v. 81, n. 2, p. 189-197, 1990.

VICTORIA, Teresa; RAFI, Mohammad A.; WENGER, David A. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics, v. 33, n. 3, p. 457-462, 1996.

WENGER, D. A. et al. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. Journal of Heredity, v. 90, n. 1, p. 138-142, 1999.

Recomendamos levar o seu pet a um médico veterinário para um diagnóstico preciso