Tudo sobre: Mucopolissacaridose

Introdução

Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças consideradas raras, provocadas por desordens no armazenamento lisossomal.

Os lisossomos são organelas situadas no interior de células, neles é possível encontrar quantidade significativa de enzimas digestivas, as quais realizam digestão intracelular. Assim, caso ocorra interferência no armazenamento lisossomal, pode resultar na deficiência de enzimas específicas que degradam os glicosaminoglicanos (GAGs), componentes do tecido conjuntivo que sustenta, nutre e preenche espaços entre os tecidos. Isto gera um acúmulo deste constituinte culminando em disfunção de células, tecidos e órgãos.

As desordens clínicas provocadas por este distúrbio podem afetar sistema nervoso central, fígado, baço, esqueleto, olhos, sistema cardiovascular e respiratório.

São consideradas doenças congênitas e hereditárias, já descritas em caninos, felinos, camundongos e caprinos. Sua classificação é baseada no tipo de deficiência provocada e nos animais ocorrem vários tipos (tipos I, II, III A e B, VI e VII):

- Tipo I: caracterizada pela deficiência da enzima α-L-iduronidase; descrita em cães, gatos e humanos;

- Tipo II: deficiência de iduronato-2-sulfatase; ocorre principalmente em cães da raça Labrador Retriever;

- Tipo III: acúmulo de sulfato de heparina; acomete cães da raça Duchshund de pelo curto e Pastor da Nova Zelândia;

- Tipo VI: ocorre pela deficiência da enzima arilsulfatase B; foi descrita em gatos Siameses, gatos de Pelo Curto Doméstico e cães Dachshund, Pinscher miniatura, Schnauzer miniatura, Welsh Corgi e Chesapeake Bay Retriever;

- Tipo VII: provocada pela deficiência da enzima β-glucoronidase; descrita em cães e gatos sem raça definida (SRD) e cães da raça Pastor Alemão.

Os sinais clínicos dependem do acúmulo e com a enzima deficiente, contudo tende a ser multissistêmica, progressiva e sem tratamento.

A partir de anamnese, exame físico e sinais clínicos, o médico(a) veterinário(a) pode suspeitar da MPS, porém são necessários exames complementares para confirmar o diagnóstico da doença.

A realização de coloração histoquímica para demonstração de inclusões no citoplasma de leucócitos (glóbulos brancos) por meio do exame sanguíneo é interessante como um dos métodos diagnósticos. Na MPS tipo I é relatado que os neutrófilos (células de defesa) podem conter pequenos grânulos eosinofílicos (vermelho-rosados); na MPS tipo VI e tipo VII descreve-se grandes grânulos avermelhados a púrpura em neutrófilos (mostrando acúmulo de mucopolissacarídeos).

Animais com a enfermidade possuem excreção urinária de GAGs e é considerada bastante alta, de maneira utiliza-se normalmente o teste de azul de toluidina para detectar a presença de mucopolissacarídeos na urina. Caso este valor esteja aumentado sugere-se um distúrbio do tipo MPS, porém não é considerado diagnóstico definitivo.

Para confirmação da desordem, é necessário que sejam realizados testes específicos no plasma do animal para que se obtenha qual enzima que degrada os GAGs sofre da deficiência.

Transmissão

- Hereditária

- Congênita

Manifestações clínicas

- Distúrbios das vias respiratórias

- Perda auditiva

- Problemas cardíacos

- Distúrbios neurológicos

 - Aumento dos órgãos

- Opacificação da córnea

- Defeitos esqueléticos

- Compressão de medula espinhal

- Desordens articulares

O conjunto de anormalidades no esqueleto são denominadas genericamente de disostose multiplex.

Diagnóstico

A partir de anamnese, exame físico e sinais clínicos, e exames complementares para confirmar o diagnóstico da doença.

- Radiografia

- Urinálise

- Teste de Azul de Toluidina na urina

- Aferição qualitativa e quantitativa de GAGs urinários

- Ensaio enzimático plasmático 

- Necrópsia (Post mortem) 

Tratamento

O tratamento é baseado na redução do acúmulo dos produtos armazenados nos lisossomos. Em humanos, diversos métodos são empregados para aumentar a atividade da enzima deficiente, como transplante de medula óssea, terapia de reposição da enzima e terapia gênica. Na medicina veterinária, a terapia para este distúrbio ainda demonstra-se pouco explorada.

Prevenção

Animais acometidos pela doença não devem ser colocados para reprodução.

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Recomendamos levar o seu pet a um médico veterinário para um diagnóstico preciso